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#3023887

Paciente masculino, 35 anos, procura atendimento por quadro de fraqueza de início na adolescência e dificuldade para assoprar balões e para tomar bebidas com canudos e pé caído à esquerda. Ao exame físico, observou-se diparesia facial, escápula alada bilateralmente, força grau 4 para flexão do cotovelo à esquerda e grau 2 à direita, força grau 3 para dorsiflexão plantar à esquerda e grau 2 à direita, sinal de Beevor. Não havia fraqueza no deltoide ou alteração sensitiva associada. Os achados de exames complementares foram: creatina fosfoquinase (CPK) 9.000 e eletroneuromiografia sugestiva de miopatia. Para o seguimento da investigação do paciente acima com o objetivo de obter uma confirmação etiológica, o exame mais adequado neste momento seria:

  • Biópsia de músculo.
  • Exoma.
  • Painel de distrofia muscular.
  • Análise molecular do cromossomo 4q.
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