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#1796808

Roberto é afetado por distrofia muscular Duchenne (DMD), uma desordem ligada ao X. A análise de mutações na sua família identifica uma substituição de um único par de bases no éxon 1 do gene DMD, introduzindo um códon de término prematuro. A consequência mais provável desta mutação é:

  • Aumento na quantidade de DNA do DMD
  • Diminuição na quantidade de DNA do DMD
  • Diminuição da proteína codificada pelo DMD
  • Aumento na quantidade do mRNA do DMD
  • Diminuição na quantidade do mRNA do DMD
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