Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o portador da doença apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar deficiência mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima, disponível em <http://www.uff.br/disicamep/fenil.htm>.) Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que:
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