As distrofias musculares progressivas constituem
um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares
caracterizadas pela degeneração progressiva e
irreversível da musculatura do indivíduo, levando ao
desenvolvimento de fraqueza muscular e perda de
capacidade motora. Essas doenças são causadas por
mutações em vários genes que resultam na deficiência
ou perda de função de proteínas musculares de
importância significativa para o bom funcionamento
do músculo. Um dos tipos de distrofias musculares é
uma doença genética originada por uma mutação no
gene DMPK localizado no cromossomo 19, que causa uma repetição anormal da trinca CTG (citosina-timinaguanina). Uma pessoa normal apresenta de 5 a 30
repetições, enquanto um afetado possui mais de 50.
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