A A forma completa apresenta-se com genitália externa feminina.
B A produção de hormônioantimülleriano(AMH) é normal; portanto, não há o desenvolvimento de derivadosmüllerianos.
C A vagina é curta e em fundo cego. Em geral, a apresentação clínica ocorre apenas na adolescência, com amenorreia secundária.
D A forma parcial apresenta graus variados de atipia genital. A apresentação mais comum é de genitália atípica no período neonatal, incluindo micropênis, hipospadia e escroto bífido, com ou sem criptorquidia.