A Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clásica e fenilcetonúria leve.
B A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa redução de fenilalanina no sangue.
C A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em alanina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina.
D Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade e convulsões, no entanto não afeta o crescimento da criança.
E O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).