A Presença de hemácias em alvo e aumento significativo dos níveis de hemoglobina A1c, devido a uma mutação que impede a produção de cadeias beta de hemoglobina.
B Anemia microcítica e hipocrômica com aumento de hemoglobina fetal (HbF) no sangue periférico, resultado da substituição dos genes beta-globina afetados por uma mutação que compromete a produção das cadeias beta
C Hemoglobina elevada com macrocitose dos glóbulos vermelhos e aumento do volume corpuscular médio (MCV), causado por uma mutação que aumenta a produção de hemoglobina A2.
D Presença de esquizócitos e níveis elevados de reticulócitos no sangue periférico, devido à destruição prematura dos glóbulos vermelhos na esplenomegalia associada.
E Anemia normocítica com níveis elevados de hemoglobina A1 e hemoglobina A2, causado por uma mutação que afeta a produção de hemoglobina S.