A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais
comum e grave de distrofia na infância. Analise as
afirmativas a seguir sobre a fisiopatologia e quadro
clínico:
I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene
da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou
quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que
leva à instabilidade da membrana muscular e necrose
das fibras.
II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde
a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo
ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da
musculatura pélvica e paravertebral.
III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica
encontram-se normais ou levemente elevados no início
da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de
cadeira de rodas.
Está correto o que se afirma em:
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