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#3571775

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Doenças genéticas autossômicas recessivas são aquelas causadas pela presença de duas cópias de um alelo recessivo em um indivíduo, enquanto o alelo dominante correspondente está ausente ou mutado. Um exemplo é a fibrose cística, uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, onde ambos os pais são portadores do alelo mutado. Os indivíduos afetados herdam um alelo mutado de cada pai e desenvolvem a doença. 

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