A Entre os sintomas da doença estão problemas de percepção, disfunção adrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala, deficiência de movimentos e demência.
B É uma doença congênita envolvendo pigmentação corporal.
C Os sintomas estão relacionados a carência da enzima beta-glicosidase.
D É um distúrbio neurológico hereditário e degenerativo causado por uma mutação genética
E O quadro clínico é causado por uma deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico.