Homem de 17 anos, com história de anemia desde os 6 meses de idade com reposição de sulfato ferroso, evoluiu com pancitopenia há 2 meses sendo encaminhado para avaliação por hematologista. Tem história de dois tios falecidos aos 23 e 28 anos por complicação pulmonar. Ao exame físico, presença de hipopigmentação reticular da pele e distrofia ungueal. Hemograma evidenciou Hb 9,7 g/dl, VCM 92 fL (VN 80,1-95,3), leucócitos totais 2.000/uL, neutrófilos 900/uL e plaquetas 80.000/uL. Ácido fólico e vitamina-B12 dentro da normalidade. Sorologias negativas. DEB teste negativo. Biópsia de medula óssea hipocelular para idade (<5%). Considerando a hipótese diagnóstica mais provável, assinale a alternativa que apresenta qual é a mutação mais provável.
