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#3012867

Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.

  • Essa condição tem tratamento medicamentoso
  • Esse paciente tem um risco elevado de ter um filho com a mesma condição genética
  • Não há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo
  • Não apresenta alteração cognitiva
  • Pessoas com essa condição são chamadas vulgarmente de “anão”, porém o nome correto é Acondroplasia
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