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Anulada / Desatualizada
#3012879

Trata-se de paciente de 25 anos que recebeu diagnóstico de Fibromialgia pelo reumatologista. Não conformada com o diagnóstico, procurou médico geneticista. Durante a anamnese foi constatada que paciente já teve inúmeras luxações em ombros e joelhos, algumas espontâneas e outras com trauma mínimo. Tem quadro de dor crônica em dorso. Ao exame físico apresentava pele macia e levemente hiperextensível, hipermobilidade articular. Mãe e irmã apresentam quadro semelhante. Em relação à essa paciente, assinale a alternativa incorreta.

  • Ela provavelmente tem Ehlers-Danlos tipo 3 (hipermóvel)
  • O diagnóstico dessa condição é inteiramente pelos aspectos clínicos e histórico familiar
  • Tem mecanismo de herança autossômica dominante
  • Está relacionada a mutações nos genes do colágeno COL5A1, COL5A2, COL1A1, já bem descritas
  • Uso de Cálcio, vitamina D, exercícios de levantamento de peso de baixo impacto, são medidas que podem ser usadas para prevenir complicações secundárias
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