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#3560526

Um paciente do sexo masculino de 30 anos de idade apresenta queixa de perda progressiva da visão periférica e dificuldade de adaptação ao escuro. Ele relata histórico familiar de cegueira em parentes de primeiro grau. Ao exame oftalmológico, a acuidade visual é de 20/30 em ambos os olhos. A biomicroscopia revela midríase com reflexo pupilar reduzido. O fundo de olho mostra atrofia do epitélio pigmentar da retina com depósitos pigmentares em padrão de "espículas ósseas", principalmente nas periferias das retinas. A tomografia de coerência óptica (OCT) revela afinamento das camadas externas da retina. Nos exames complementares: o eletrorretinograma (ERG) mostra ausência de respostas fotópicas e escotópicas. No teste genético, há mutações identificadas no gene RHO (rhodopsina), associadas à retinopatia pigmentar autossômica dominante.

Em conformidade com o caso relatado, assinale a alternativa correta.

  • O tratamento inicial deve incluir a suplementação com vitamina A e ácidos graxos ômega-3 para retardar a progressão da doença, independentemente da mutação genética encontrada.
  • A presença de mutação no gene RHO indica um curso mais agressivo da doença, e o manejo deve se concentrar em terapia gênica para preservar a função visual restante.
  • O diagnóstico é de retinopatia pigmentar, e o tratamento deve se concentrar em suporte visual e reabilitação, uma vez que não há terapias modificadoras da doença disponíveis.
  • ) A fotocoagulação a laser deve ser considerada para tratar as áreas de isquemia periférica e evitar complicações, como descolamento de retina.
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