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#3164407

No diagnóstico genético de doenças hereditárias em pediatria, qual dos seguintes métodos é considerado o padrão-ouro para a identificação de mutações específicas causadoras de doença? 

  • Análise de cariótipo para detecção de aneuploidias.
  • Teste de mutação pontual por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).
  • Sequenciamento de nova geração (NGS, do inglês "Next Generation Sequencing") para análise exômica.
  • Hibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção de rearranjos cromossômicos.
  • Teste de ligação genética para doenças com padrão de herança desconhecido.
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