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#3164724

É um dos exames de investigação específica de erros inatos do metabolismo do fígado, referente à Galactosemia:

  • reação do nitrosonaftol na urina.
  • uridiltransferase em hemácias.
  • dosagem sérica de A1AT.
  • análise do perfil de acilcarnitinas no plasma.
  • biópsia de glândulas da mucosa orofaríngea/fígado.
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