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#3030537

Uma recém-nascida de 3 dias de vida é trazida ao prontosocorro com quadro de letargia, vômitos e icterícia. A mãe relata que a criança tem dificuldade para alimentar-se desde o nascimento e apresenta um odor adocicado na urina. O teste do pezinho revelou elevação significativa de fenilalanina.
Com base nesses achados clínicos e laboratoriais, qual é o diagnóstico mais provável?

  • Galactosemia.
  • Tirosinemia tipo I.
  • Deficiência de biotinidase.
  • Fenilcetonúria.
  • Doença de depósito lisossômico.
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