A ______________________ é uma esfingolipidose, uma
doença metabólica hereditária, causada pela deficiência da
glicocerebrosidase, levando ao depósito do
glicocerebrosídeo e compostos afins. Os sinais e sintomas
variam com o tipo, mas as alterações mais comuns são a
hepatoesplenomegalia e alterações do sistema nervoso
central. A criança com a forma infantil em geral vem a
óbito no prazo de dois anos, porém, crianças e adultos que
desenvolvem a doença mais tarde podem sobreviver por
vários anos. O diagnóstico é por análise de DNA e/ou
análise enzimática dos leucócitos. O tratamento consiste
em reposição enzimática com glicocerebrosidase.
Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna
do enunciado.
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