Os erros inatos do metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes que podem se apresentar com muitos sintomas e afetar qualquer órgão em qualquer idade e cenário, o que significa que eles não cabem na classificação tradicional das doenças. Uma das classificações mais educacionais e clínicas que existem é a do Dr. Saudubray, conforme a qual, por meio da anamnese e do exame físico, é possível ter ideia do grupo em que o paciente se encontra e como começar a investigação do diagnóstico.
Sociedade Brasileira de Pediatria. Tratado de Pediatria. 5. ed. São Paulo: Manole, 2022.
Assinale a alternativa que corresponde à classificação correta da fenilcetonúria.
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