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#2585773

Paciente de 25 anos de idade, do sexo masculino, encontra-se em investigação para hepatopatia e é encaminhado para avaliação neurológica por apresentar, há cerca de seis meses, quadro progressivo de bradicinesia e tremor postural em mãos tipo “bater asas”, aventando-se a hipótese diagnóstica de doença de Wilson (DW). Com base nesse caso clínico hipotético, e considerando os conhecimentos médicos acerca dessa doença, assinale a alternativa correta.

  • O gene afetado é responsável pela proteína ATP7B, essencial ao transporte e à distribuição do cobre.
  • A presença de cobre urinário de 24 horas baixo e de ceruloplasmina sérica alta corrobora o diagnóstico da doença.
  • A ausência do anel de Kayser-Fleischer exclui o diagnóstico de doença de Wilson.
  • A presença do “sinal do olho de tigre”, decorrente de alterações de sinal na RNM no tronco cerebral, é sugestiva de doença de Wilson.
  • O tratamento da doença de Wilson baseia-se em promover a redução do manganês, uma vez que a respectiva diminuição aumenta a excreção do cobre, melhorando os sintomas.
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