A É um erro inato do metabolismo, no qual a fenilalanina não é metabolizada em tirosina devido a uma deficiência ou inatividade da fenilalanina hidroxilase.
B O tratamento deve ser iniciado tão cedo quanto possível e deve se estender por toda vida, com interrupção imediata do aleitamento materno para dar início ao tratamento dietético.
C O suporte principal para o controle metabólico dos pacientes é a dieta restrita em alimentos que contenham fenilalanina combinada com um substituto proteico isento desse aminoácido.
D A fenilalanina continua sendo um aminoácido essencial, mesmo para pacientes fenilcetonúricos. A quantidade ofertada na dieta, provenientes de alimentos naturais, deve ser ajustada com base nas concentrações séricas desse aminoácido e nos requerimentos individuais de cada paciente.