A A técnica de bandeamento cromossômico tradicional pode ser utilizada para identificar doenças monogênicas, mas é limitada para detectar mutações em genes individuais.
B A técnica de hibridizaçãoin situfluorescente (FISH) pode ser usada para detectar mutações pontuais em genes específicos responsáveis por heranças monogênicas.
C A análise de cariótipo é útil para identificar doenças monogênicas que envolvem mutações em um único gene, como a síndrome de Marfan, que é causada por uma mutação no gene FBN1.
D O sequenciamento de DNA de alta capacidade (NGS) é uma técnica citogenética padrão para a análise de heranças relacionadas com variações numéricas dos cromossomos.
E A técnica de PCR em tempo real (qPCR) é amplamente usada na citogenética para detectar as alterações cromossômicas estruturais, como a Síndrome de Down.