A No pseudo-hermafroditismo feminino, o cariótipo é 46, XY, enquanto, no pseudo-hermafroditismo masculino, a variante é 46, XX.
B A síndrome de Down é resultante da trissomia do cromossomo 18.
C A síndrome do Cri du Chat ou “miado de gato” é um exemplo de síndrome com deleção autossômica.
D Pessoas com síndrome de Klinefelter apresentam um único cariótipo, o 47, XXY.
E A constituição cromossômica mais frequente em homens com síndrome de Turner é 45, X.