A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, causada por um erro inato do metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina, decorrente da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em aminoácido tirosina. A probabilidade de uma mulher fenilcetonúrica, casada com um homem portador do gene, ter uma criança fenilcetonúrica é de
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