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#3714813

Diferentes variantes no gene FGFR3 podem levar ao desenvolvimento de condições genéticas distintas. São condições que ocorrem por variantes patogênicas no FGFR3, EXCETO:

  • Acondroplasia.
  • Pseudoacondroplasia.
  • Hipocondroplasia.
  • Nanismo tanatofórico.
  • SADDAN.
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