Menina, 2 anos, iniciou com crises convulsivas aos 3 meses de idade, com piora
progressiva da frequência e, atualmente, apresenta crises de variados tipos, incluindo ausências
atípicas. Evoluiu com atraso dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e com redução da
velocidade de crescimento de perímetro cefálico. Foi realizada punção lombar após 4 horas de jejum,
que evidenciou hipoglicorraquia com valor de 32 mg/dL em vigência de glicose sérica de 81 mg/dL,
sem outras alterações na avaliação do líquor. Sobre o caso, assinale a alternativa que apresenta a
principal hipótese diagnóstica e o principal gene afetado correspondente.
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