A doença de Machado-Joseph (ou SCA3) é causada por uma mutação dominante no
gene ATX3. Em pessoas sadias, as duas cópias deste gene - uma herdada do pai e a outra da mãe -
são normais. Considere uma mulher doente, filha de mãe sadia e pai doente e irmã de um homem
sadio. De sua união com um homem também sadio nasceram duas crianças – um menino e uma
menina – doentes. Se a filha deles, por sua vez, juntar-se a um homem normal, a probabilidade de
nascer uma criança com a doença de Machado-Joseph é de:
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