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#3038944

Um recém-nascido a termo, com peso de nascimento de 3.200 g, com peso adequado para a idade gestacional, a mãe realizou pré-natal adequado e sem intercorrências, sorologias da gestação normais, APGAR 8/9, reflexos e tônus muscular normais ao nascimento. Iniciou aleitamento materno exclusivo, com boa sucção. Alta hospitalar com 48 horas de vida em boas condições. Com 5 dias de vida, observou-se: icterícia, hepatomegalia, sucção débil, temperatura axilar de 38ºC e hipoglicemia. Hemograma com 26.000 leucócitos, 3% de metamielócitos e 9% de bastão. Hemocultura: crescimento de Escherichia coli. O resultado do teste de triagem neonatal biológico deu alterado. Qual das doenças metabólicas listadas abaixo corresponde ao diagnóstico mais provável?

  • Acidemia Glutárica tipo 1.
  • Deficiência de transporte de glicose tipo 1.
  • Galactosemia.
  • Doença do ciclo da ureia.
  • Leucinose.
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