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#3383916

É um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre e suas características clínicas incluem doença hepática inespecífica, anormalidades neurológicas, enfermidade psiquiátrica, anemia hemolítica e várias anormalidades esqueléticas. Trata-se da:

  • Síndrome de Fanconi.
  • Doença de Wilson.
  • Doença de Niemann-Pick.
  • Porfiria.
  • Doença de Gaucher.
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