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#3706545

As mutações genéticas são caracterizadas por representarem alterações na sequência do DNA de um organismo. Elas podem ocorrer espontaneamente durante o evento de replicação do material genético ou serem induzidas por fatores externos, como radiação ou infecções virais.

Mutações podem causar algumas desordens mentais, como, por exemplo, a mutação silenciosa no gene do receptor de dopamina D2 (DRD2).

A mutação silenciosa ocorre devido à

  • supressão do códon por fatores de terminação prematuros.
  • mutação estrutural no ribossomo, que reconhece mal os códons mutados, interrompendo a síntese proteica.
  • alteração na sequência do RNAm que produz um aminoácido diferente do original alterando todas as conformações sequenciais da proteína em questão.
  • alteração do tripleto de nucleotídeos, mas sem alteração conformacional da proteína codificada devido a existência de um código genético redundante.
  • uso diferencial de códons sinônimos levando a mudança na estrutura terciária ou quaternária da proteína em questão e determinado uma doença específica.
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