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#3706032

O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter (47,XXY) envolve uma combinação de avaliação clínica, exames hormonais e testes genéticos.

Com relação ao exame genético usado nesse diagnóstico, assinale a afirmativa correta.

  • O método deSouthern bloté o padrão ouro para contagem cromossômica.
  • A técnica deFishé a mais adequada, pois permite a detecção de mutações pontuais no gene SRY.
  • A imunohistoquímica com anticorpos específicos é indispensável para confirmação da aneuploidia.
  • O diagnóstico genético deve ser feito, obrigatoriamente, com amostra de tecido gonadal por biópsia testicular.
  • O cariótipo convencional é usado para visualizar e contar os cromossomos, confirmando a trissomia sexual.
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