Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso
no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo
maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi
de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo
teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta
nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser
considerada na investigação diagnóstica subsequente.
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