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#3512534

Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético antes de uma nova gestação.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta. 

  • Não é possível descartar o risco de recorrência para o casal
  • O resultado indica holoprosencefalia por herança autossômica recessiva, com risco de recorrência de 25% para o casal.
  • Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações do casal.
  • Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações da mãe.
  • O resultado reflete contaminação com material materno, e o paciente teve Síndrome de Patau.
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