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#3718361

Acerca da manifestação do glaucoma congênito juvenil no contexto da expressividade genética, é correto afirmar que

  • caracteriza-se por uma forma rara de glaucoma de ângulo fechado, sempre de herança autossômica recessiva, com início após os 20 anos de idade.
  • manifesta-se invariavelmente ao nascimento com buftalmia grave e é primariamente associado a mutações no gene CYP1B1 sem variabilidade de expressividade.
  • é uma forma de glaucoma secundário resultante de anomalias cromossômicas como a Síndrome de Down, sem componente de herança mendeliana direta.
  • representa uma condição geneticamente determinada, primariamente associada ao glaucoma congênito, mas que, devido à expressividade variável de genes como o TEK, pode apresentar início mais tardio, incluindo as duas primeiras décadas de vida.
  • é uma neuropatia óptica progressiva exclusiva de pacientes com mais de 60 anos, sem relação com fatores genéticos congênitos.
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