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#3706577

Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos.
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é

  • mutação no gene SOD1, associada a comprometimento bulbar precoce.
  • deleção no gene ALS2, típica de ELA de início tardio com evolução lenta.
  • mutação no gene TARDBP, relacionada exclusivamente a formas esporádicas.
  • mutação no gene FUS, associada a ELA familiar com preservação cognitiva e curso benigno.
  • repetição anormal no gene C9orf72, frequentemente associada a demência frontotemporal.
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