Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de
fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e
disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de
esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos.
A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica
em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA
familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de
esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar
presente em casos esporádicos é
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