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#3706544

Paciente feminina, 36 anos, procurou serviço médico para investigar o aparecimento de movimentos coreicos há, aproximadamente, dois anos. Refere que sua mãe e um irmão mais velho tinham quadro clínico semelhante. Foi levantada a hipótese diagnóstica de doença de Huntington, confirmada por teste genético.
Essa afecção é um distúrbio neurodegenerativo hereditário, de padrão autossômico dominante, causado pela expansão anormal de repetições do trinucleotídeo

  • GAA no gene FXN.
  • CAG no gene HTT.
  • CAG no gene ATN1.
  • CAG no gene do receptor de androgênio.
  • CGG na região 5' não codificadora do gene FMR1.
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