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#3706393

Criança de 4 anos apresenta ataxia progressiva, telangiectasias conjuntivais e infecções respiratórias recorrentes. Exames laboratoriais mostram IgA diminuída e aumento de alfafetoproteína.
O diagnóstico é confirmado por

  • teste para fibrose cística.
  • estudo genético do gene ATM.
  • pesquisa de mutação do gene MECP2.
  • dosagem de ceruloplasmina e cobre sérico.
  • teste de clastogenicidade por radiação ultravioleta.
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