A fenilcetonúria (FNC) é uma doença autossômica recessiva
causada por mutações no gene PAH que codifica a enzima
hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH) e atinge 1:10.000 recém-nascidos no mundo.
Sobre a FNC, avalie as afirmativas a seguir.
I. A triagem neonatal no Brasil é feita por intermédio do teste
do pezinho, na primeira semana de vida.
II. Mulheres com FNC ou hiperfenilalaninemia não-FNC devem
receber, após a menarca, orientação especial quanto aos
métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
III. A dieta restrita em fenilalanina, associada ao uso de fórmula
metabólica, no caso de pacientes responsivas ao dicloridrato
de sapropterina, deve ser estabelecida antes e durante a
gestação com o objetivo de evitar embriopatia por FNC ou
síndrome da FNC materna.
Está correto o que se afirma em
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