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#3705931

A fenilcetonúria (FNC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene PAH que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH) e atinge 1:10.000 recém-nascidos no mundo.
Sobre a FNC, avalie as afirmativas a seguir.

I. A triagem neonatal no Brasil é feita por intermédio do teste do pezinho, na primeira semana de vida.
II. Mulheres com FNC ou hiperfenilalaninemia não-FNC devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
III. A dieta restrita em fenilalanina, associada ao uso de fórmula metabólica, no caso de pacientes responsivas ao dicloridrato de sapropterina, deve ser estabelecida antes e durante a gestação com o objetivo de evitar embriopatia por FNC ou síndrome da FNC materna.


Está correto o que se afirma em

  • I, II e III.
  • I e III, apenas.
  • II e III, apenas.
  • I e II, apenas.
  • I, apenas.
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