Paciente do sexo masculino, 25 anos, nega uso regular de
medicações, refere crises de dor abdominal com distensão e
diarreia desde a infância, sempre apresentou hipoidrose. Ele vem
queixando-se, nos últimos meses, de quadro de dispneia
progressiva. Realizou EcoCG que evidenciou insuficiência mitral e
hipertrofia do VE. Ao exame apresentava angioqueratomas nas
coxas e mucosa oral, e também opacidade corneana
assintomática.
Assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso.
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