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#3134840

Lactente de 14 meses de vida é internado para investigação diagnóstica por apresentar emagrecimento nos últimos dois meses, acompanhado de diarreia líquida e vômitos alimentares. Mãe informa que a criança se recusa a andar, devido a dor em membro inferior direito. Apresenta palidez cutaneomucosa acentuada e presença de nódulos cutâneos difusos, de coloração acinzentada. No exame físico, foi observada volumosa hepatomegalia, com fígado palpável a 7 cm do rebordo costal direito.
Baseado nas informações apresentadas, indique a principal hipótese diagnóstica e como proceder à investigação etiológica inicial.

  • Cirrose hepática. Biópsia hepática por agulha.
  • Doença celíaca. Pesquisa de anti-glutaminase sérica.
  • Neuroblastoma. Tomografia computadorizada de abdome.
  • Doença de Gaucher. Pesquisa de atividade de Betaglicosidase sérica.
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