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A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer causada pela mutação no gene TP53 e que eleva o risco de desenvolver um grande espectro de tumores agressivos, alguns muito raros, em idade muito jovem. Quase a metade dos indivíduos afetados pela SLF têm o primeiro diagnóstico de câncer antes dos 30 anos. O câncer de mama por exemplo em indivíduos jovens é um destes tumores.

Os outros tumores frequentemente observados em famílias com esta síndrome são

  • de ovário, de próstata e de pâncreas.
  • carcinoma lobular e câncer gástrico difuso.
  • osteossarcoma, carcinoma adrenocorticais e sarcoma de partes moles.
  • de tireoide, de endométrio e de geniturinário.
  • de intestino, de útero e de testículo.
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