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#3322653

Paciente de 15 meses com parada de crescimento e ausência de ganho ponderal há 3 meses, atraso do desenvolvimento, hepatomegalia, episódios de hipoglicemia, hipertrigliceridemia e alteração de transaminases.
O(s) exame(s) que deve(m) ser solicitado(s) para investigação da hipótese mais provável é(são) 

  • sorologia para HIV e hepatites virais.
  • PPD, RX de tórax e testes molecular praM. tuberculosis.
  • painel genético molecular para análise de mutações.
  • perfil de aminoácidos no sangue e na urina.
  • cariótipo.
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