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A doença de Wilson é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, e o gene envolvido é o ATP7B, situado no locus 14 do braço longo do cromossomo 13.
O gene ATP7B, contido em uma área do DNA de aproximadamente 80 kiobases (kb), contém 22 éxons transcritos em um RNA mensageiro de aproximadamente 7,8 kb que tem alta expressão no fígado.
Doença de Wilson caracteriza-se por distúrbio do metabolismo do

  • ferro.
  • cálcio.
  • magnésio.
  • zinco.
  • cobre.
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