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#2614687

Um escolar do sexo masculino impúbere apresenta alta estatura, para os padrões populacionais e familiares, do tipo desproporcional. O pediatra suspeita de Síndrome de Marfan.

Para o diagnóstico dessa síndrome, o médico deve solicitar

  • avaliação oftalmológica e cardiológica e sequenciamento do FBN1.
  • dosagem plasmática de homocisteína.
  • LH, FSH, testosterona e idade óssea.
  • inventário ósseo.
  • cariótipo.
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