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#3443769

Lactente de um ano é internado no hospital com pneumonia grave. HPP: cardiopatia congênita, fenda palatina corrigida e infecções de repetição. Exame físico: fácies sindrômica com malformações craniofaciais (hipertelorismo ocular, baixa implantação de orelhas e micrognatia). RX de tórax: condensação extensa no hemitórax direito, discreto derrame pleural homolateral e ausência da imagem do timo.
A principal hipótese diagnóstica é

  • doença granulomatosa crônica.
  • imunodeficiência combinada grave.
  • síndrome de ataxia-telangiectasia.
  • síndrome de Fanconi.
  • síndrome deDiGeorge.
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