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#3108252

Lactente, masculino, 2 meses, apresenta-se com falha no ganho de peso, fezes gordurosas e tosse persistente. Diante dos sintomas, suspeita-se de fibrose cística mesmo sem histórico familiar conhecido e inicia-se uma investigação diagnóstica.
Assinale a alternativa CORRETA. Considerando as diretrizes atuais, quais são os critérios diagnósticos apropriados para confirmar fibrose cística neste paciente?

  • Teste de suor com concentração de cloro ≥ 60 mmol/L e duas mutações no gene CFTR identificadas por teste genético.
  • História clínica compatível e teste de suor com concentração de cloro ≥ 30 mmol/L.
  • Duas mutações no gene CFTR identificadas por teste genético, independentemente dos resultados do teste de suor.
  • Teste de suor com concentração de cloro ≥ 60 mmol/L ou identificação de uma mutação no gene CFTR e história clínica compatível.
  • História clínica compatível, teste de suor com concentração de cloro ≥ 60 mmol/L, e teste genético identificando pelo menos uma mutação no gene CFTR.
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