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#2687651

A leucodistrofia metacromática infantil tardia decorre de transmissão autossômica recessiva, sendo uma encefalopatia desmielinizante evolutiva e neurodegenerativa.
Nesses casos, duas características comuns, uma clínica e outra laboratorial, respectivamente, são

  • início insidioso com distúrbio da marcha, entre 2 e 3 anos de idade, e o acúmulo de esfingomielina.
  • início agudo com distúrbio da fala, entre 4 e 5 anos de idade, e o acúmulo de esfingomielina.
  • início agudo com atraso do desenvolvimento motor, em torno de 3 anos de idade, e deficiência deβgalactosidade.
  • início insidioso com distúrbio da fala, entre 3 e 4 anos de idade, e deficiência de arilsufatase A.
  • início insidioso com distúrbio da marcha, entre 1 e 2 anos de idade, e deficiência de arilsufatase A.
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