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#2687860

Qual doença ocorre por um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídios, ligada ao cromossomo X, e que, clinicamente, pode apresentar-se por telangiectasias cutâneas, hipo-hidrose, opacidade da córnea e lentícula, dores, parestesias, febre, alterações renais, cardíacas, gastrointestinais e cerebral?

  • Doença de Fabry
  • Doença da membrana basal fina
  • Síndrome de Alport
  • Doença de Barraquer-Simons
  • Amiloidose familial
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