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#2507728

Mulher de 60 anos, com histórico de dores de cabeça, náuseas e vômitos há três meses, apresentou convulsão em uma clínica de oncologia. A ressonância magnética revelou massa na região subcortical do lobo frontal direito. Seu histórico familiar é normal. Após ressecção quase total, concluiu-se o diagnóstico histológico de glioblastoma multiforme, grau IV da OMS. É parte essencial do diagnóstico molecular para todos os gliomas de alto grau (Ill e IV) a avaliação de:

  • mutações KIT e IDH, pois as primeiras conferem risco de doença mais agressiva enquanto as IDH1 ou 2 estão associadas ao menor risco de doença agressiva, sendo raramente utilizadas na estratificação de ensaios clínicos
  • PDGFRA (éxon 18 e não éxon 18), visto que esse marcador está associado a um prognóstico relativamente desfavorável, sendo importante na classificação da doença
  • metilação do promotor MGMT, pois confere vantagem de sobrevivência em glioblastomas, sendo usada para estratificação de risco em ensaios clínicos
  • fusões ou mutações BRAF (incluindo a deleção de CDKN2A/B) e TERT, sendo recomendadas pois evoluem com frequência para letalidade
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