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#3716811

Um lactente apresenta quadro de baixa estatura severa, hipotireoidismo central e hipoplasia hipofisária à ressonância magnética. A avaliação laboratorial revela deficiência combinada de Hormônio do Crescimento (GH), Prolactina (PRL) e Hormônio Tireoestimulante (TSH), com preservação inicial do eixo corticotrófico e gonadotrófico. O defeito molecular mais provável, considerando a ontogênese das linhagens celulares hipofisárias acometidas, envolve o fator de transcrição:

  • TPIT (T-box transcription factor).
  • SF-1 (Steroidogenic factor 1).
  • POU1F1 (anteriormente PIT-1).
  • DAX-1 (Dosage-sensitive sex reversal).
  • HESX1 (Homeobox gene expressed in ES cells).
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